Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Rhabdomyosarcome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidurie argininosuccinique
- Mucopolysaccharidose type 1
- Sclérodermie systémique
- Hémophilie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Maladie de Behçet
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
- Acidurie argininosuccinique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Tyrosinémie type 1
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neuroferritinopathie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome d'Eisenmenger
- Epilepsie rare
- Maladie de von Willebrand
- Transposition des gros vaisseaux
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Déficit immunitaire primaire
- Tétralogie de Fallot
- Dextrocardie
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Syndrome adrenogenital
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- MODY
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Alcaptonurie
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- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique
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- Dermatomyosite
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- Rhabdomyosarcome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
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- Maladie rénale rare
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
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- Malabsorption du glucose-galactose
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Universitätsmedizin Greifswald
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Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Arthrite juvénile idiopathique
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- Maladie de Niemann-Pick type C
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidurie argininosuccinique
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Maladie mitochondriale
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neuroferritinopathie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
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- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
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- JEMAH-Ambulanz
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Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
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Berlin